17

OCT

2016

懷孕之後才知道,要做的檢查項目好多,

花了一點時間將孕期較常見以及我有做的篩檢項目整理出來,

有些是自費篩檢,可以看個人預算決定是否要做,不是每一項都要喔

 

1. SMA脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢(漸凍人)

在台灣,最常見的遺傳性疾病為海洋性貧血,

而脊髓性肌肉萎縮症(SMA),平均25~30人中就有一人帶因,

僅次於海洋性貧血,為台灣第二常見的遺傳疾病。

為自體隱性遺傳疾病,全球帶因率約為1/30,若父母皆為帶因者,則有1/4生下病患的機率。


此疾病由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變,肌肉發生漸進性退化,

逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。

分為嚴重型、中間型與輕型,發病年齡從一歲半至成年都有可能發生,

最嚴重的為出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難,

通常嬰兒時期(約兩歲前)就會因呼吸衰竭而死亡。


目前利用基因檢測技術,可以快速且準確地篩檢出帶原者(敏感度高達超過95% )。

配合產前檢查例行抽血模式,先檢測孕婦是否帶因;

若確定父母皆為帶原者,再進行產前胎兒DNA分析。這個檢查一輩子只要做一次即可。

 

2. 子癲前症

是台灣孕婦死亡的三大原因之一,發生率大概5%,

有可能造成胎兒發展遲緩、或是胎盤過早剝離等危險,在婦產科併發症中,

子癲前症是對孕媽咪和寶寶影響最大的,最嚴重的狀況就是要終止妊娠,

孕媽咪主要的症狀會有高血壓、蛋白尿、全身性水腫、噁心、嘔吐、視力模糊、體重過度增加。

 

 

3. 第一孕期唐氏症篩檢(初唐)

 

唐氏症也就是以前俗稱的蒙古症,主因為第21對染色體從正常的兩條染色體增加成三條,

 

醫學上稱之為第21對“三染色體”(Trisomy 21)。

 

唐氏症常見的症狀有:智能不足、心臟缺陷、先天性白內障、先天性腸胃道異常、生長遲緩等等。 

 

目前唐氏症檢測的方法很多,約略可分為侵入性與非侵入性,

 

其中頸部透明帶配合抽血,便是非侵入性檢查的一種。此檢查的重點如下:

檢查時機:11週至13週6天(胎兒頭臀長45至84mm之間)

 

胎兒姿勢:需自然平躺姿勢,因此此檢查有時需費時較久,等待胎兒良好姿勢。

 

抽取母血:乙型人類絨毛膜性腺激素(Free β-hCG)及妊娠相關血漿蛋白-A。

 

前三項算是一起在李木生婦產科做的,檢查過程及費用分享於網誌舊文:

【孕】我懷孕了!12W6D初次紀錄@李木生婦產科(SMA+初唐篩檢+子癲前症) 

【孕】20W0D-確認寶寶性別+我竟然是子癲前症高風險! 

 

4. 第二孕期四指標母血唐氏症篩檢(中唐)

一樣是抽母血篩檢懷有唐氏症兒的機率,若為高齡產婦需做羊膜穿刺就不用做初唐、中唐,

或是可以像我一樣直接做Nifty或直接做羊膜穿刺就可以跳過中唐。

 

5. 羊膜穿刺

在超音波導引之下,將一根細長針穿過孕婦的肚皮>子宮壁>進入羊水腔,抽取一些羊水的過程叫作羊膜穿刺。

抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成,其中最重要而常見的是唐氏症。

有些單基因疾病,例如乙型海洋性貧血,血友病等,

可以檢驗羊水細胞內的基因(DNA組成)得到診斷。懷孕滿16週,在第17週左右是最佳的檢查時機。

 

我沒有做羊膜穿刺,直接做Nifty。

6. Nifty是 Non-Invasive-Fetal-Trisomy Test 的簡稱,為胎兒三倍染色體基因檢查。

非侵入性胎兒染色體基因檢測是透過十週以後,

 

孕婦血液中游離的胎兒 DNA 片段分析胎兒的染色體結構與基因序列,

 

進而分析胎兒是否患有唐氏症,愛德華氏症及巴陶氏症等染色體異常疾病。

 

但是NIFTY 僅是篩檢,而非確立診斷!

 

若屆時篩檢後呈陽性反應或有疑問,仍必須以羊膜穿刺取出胎兒染色體才能確診。

 

Nifty我是在禾馨作的,禾馨合作的檢驗單位是慧智基因。

【孕】13W3D-禾馨新生婦幼/慧智基因Nifty非侵入式檢測之超級有效率! 

 

7. 高層次超音波

透過高層次超音波,是幫胎兒器官、構造從頭到腳做詳細篩檢,

同時也會檢查媽媽子宮頸、胎盤是否前置作為早產評估,

但畢竟是自費檢查,可以看自己預算斟酌是否要做喔。

 

【孕】22W5D-專業細心度佳的台兒診所高層次超音波 

 

8. 妊娠糖尿病

「妊娠糖尿病」是指懷孕前沒有糖尿病病史,但在懷孕時卻出現高血糖的現象,發生率約百分之一到三。

妊娠糖尿病可能會產生的合併症有:羊水過多症、酮酸中毒、難產、

妊娠高血壓症、水腫、急性腎盂炎等,發生引起早產的比例同樣也提高許多。

由於母血和臍帶是相通的,因此胎兒也處於高血糖狀態,

胎兒的因應措施就是分泌更多的胰島素來消耗母體而來的高血糖,

因為母體通過胎盤到胎兒的血糖過高,胎兒的體重會比較重,

各個器官也長得比較大,但這並非是好現象,

因為各器官必須更費力的作功來運轉各器官的功能,所以胎兒也會覺得比較累,

而胎兒則可能會造成:先天畸型、胎死腹中、新生兒死亡、巨嬰症、

新生兒呼吸窘迫症候群、新生兒低血糖症、新生兒黃疸症或低血鈣症等。

 

 

【孕】26W6D-孕媽咪聞之色變的妊娠糖尿篩檢@李木生婦產科 

 

9. 乙型鏈球菌(政府有補助)

乙型鏈球菌常見於人類皮膚表面,屬於常態會出現的菌落,

也可能在生殖泌尿道、直腸中被發現。約有20%~30%的孕婦,

在陰道中可以發現乙型鏈球菌的蹤跡,這些人被稱為「帶原者」,

多數的帶原女性是沒有症狀的。若沒有在產前進行此項篩檢,

並給予陽性者預防性的抗生素治療,會導致新生兒暴露在受感染的風險中。

在母親為乙型鏈球菌陽性的患者中,所產下的新生兒約有1%至2%會發病。

感染乙型鏈球菌的新生兒,可能會罹患敗血症、腦膜炎、新生兒肺炎,嚴重可能致死,

或留下神經系統後遺症,因此檢測結果為陽性的孕產婦,

在出現產兆後要儘快前往醫院注射抗生素喔。 

 

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以上簡單整理自費篩檢項目及我自身經驗給孕媽咪參考囉

 

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白丸子
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