OCT

2016

【孕】孕媽咪必知自費篩檢項目及自身經驗分享懶人包

by 白丸子

懷孕之後才知道，要做的檢查項目好多，

花了一點時間將孕期較常見以及我有做的篩檢項目整理出來，

有些是自費篩檢，可以看個人預算決定是否要做，不是每一項都要喔

1. SMA脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢（漸凍人）

在台灣，最常見的遺傳性疾病為海洋性貧血，

而脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，平均25~30人中就有一人帶因，

僅次於海洋性貧血，為台灣第二常見的遺傳疾病。

為自體隱性遺傳疾病，全球帶因率約為1/30，若父母皆為帶因者，則有1/4生下病患的機率。

此疾病由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變，肌肉發生漸進性退化，

逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。

分為嚴重型、中間型與輕型，發病年齡從一歲半至成年都有可能發生，

最嚴重的為出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，

通常嬰兒時期（約兩歲前）就會因呼吸衰竭而死亡。

目前利用基因檢測技術，可以快速且準確地篩檢出帶原者（敏感度高達超過95% ）。

配合產前檢查例行抽血模式，先檢測孕婦是否帶因；

若確定父母皆為帶原者，再進行產前胎兒DNA分析。這個檢查一輩子只要做一次即可。

2. 子癲前症

是台灣孕婦死亡的三大原因之一，發生率大概5%，

有可能造成胎兒發展遲緩、或是胎盤過早剝離等危險，在婦產科併發症中，

子癲前症是對孕媽咪和寶寶影響最大的，最嚴重的狀況就是要終止妊娠，

孕媽咪主要的症狀會有高血壓、蛋白尿、全身性水腫、噁心、嘔吐、視力模糊、體重過度增加。

3. 第一孕期唐氏症篩檢（初唐）

唐氏症也就是以前俗稱的蒙古症，主因為第21對染色體從正常的兩條染色體增加成三條，

醫學上稱之為第21對“三染色體”（Trisomy 21）。

唐氏症常見的症狀有：智能不足、心臟缺陷、先天性白內障、先天性腸胃道異常、生長遲緩等等。

目前唐氏症檢測的方法很多，約略可分為侵入性與非侵入性，

其中頸部透明帶配合抽血，便是非侵入性檢查的一種。此檢查的重點如下：

檢查時機：11週至13週6天（胎兒頭臀長45至84mm之間）

胎兒姿勢：需自然平躺姿勢，因此此檢查有時需費時較久，等待胎兒良好姿勢。

抽取母血：乙型人類絨毛膜性腺激素（Free β-hCG）及妊娠相關血漿蛋白-A。

前三項算是一起在李木生婦產科做的，檢查過程及費用分享於網誌舊文：

【孕】我懷孕了！12W6D初次紀錄@李木生婦產科(SMA+初唐篩檢+子癲前症)

【孕】20W0D-確認寶寶性別+我竟然是子癲前症高風險！

4. 第二孕期四指標母血唐氏症篩檢(中唐)

一樣是抽母血篩檢懷有唐氏症兒的機率，若為高齡產婦需做羊膜穿刺就不用做初唐、中唐，

或是可以像我一樣直接做Nifty或直接做羊膜穿刺就可以跳過中唐。

5. 羊膜穿刺

在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮>子宮壁>進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作羊膜穿刺。

抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成，其中最重要而常見的是唐氏症。

有些單基因疾病，例如乙型海洋性貧血，血友病等，

可以檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷。懷孕滿16週，在第17週左右是最佳的檢查時機。

我沒有做羊膜穿刺，直接做Nifty。

6. Nifty是 Non-Invasive-Fetal-Trisomy Test 的簡稱，為胎兒三倍染色體基因檢查。

非侵入性胎兒染色體基因檢測是透過十週以後，

孕婦血液中游離的胎兒 DNA 片段分析胎兒的染色體結構與基因序列，

進而分析胎兒是否患有唐氏症，愛德華氏症及巴陶氏症等染色體異常疾病。

但是NIFTY 僅是篩檢，而非確立診斷！

若屆時篩檢後呈陽性反應或有疑問，仍必須以羊膜穿刺取出胎兒染色體才能確診。

Nifty我是在禾馨作的，禾馨合作的檢驗單位是慧智基因。

【孕】13W3D-禾馨新生婦幼/慧智基因Nifty非侵入式檢測之超級有效率！

7. 高層次超音波

透過高層次超音波，是幫胎兒器官、構造從頭到腳做詳細篩檢，

同時也會檢查媽媽子宮頸、胎盤是否前置作為早產評估，

但畢竟是自費檢查，可以看自己預算斟酌是否要做喔。

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8. 妊娠糖尿病

「妊娠糖尿病」是指懷孕前沒有糖尿病病史，但在懷孕時卻出現高血糖的現象，發生率約百分之一到三。

妊娠糖尿病可能會產生的合併症有:羊水過多症、酮酸中毒、難產、

妊娠高血壓症、水腫、急性腎盂炎等，發生引起早產的比例同樣也提高許多。

由於母血和臍帶是相通的，因此胎兒也處於高血糖狀態，

胎兒的因應措施就是分泌更多的胰島素來消耗母體而來的高血糖，

因為母體通過胎盤到胎兒的血糖過高，胎兒的體重會比較重，

各個器官也長得比較大，但這並非是好現象，

因為各器官必須更費力的作功來運轉各器官的功能，所以胎兒也會覺得比較累，

而胎兒則可能會造成：先天畸型、胎死腹中、新生兒死亡、巨嬰症、

新生兒呼吸窘迫症候群、新生兒低血糖症、新生兒黃疸症或低血鈣症等。